top of page

Even voorstellen

Het bestuur van de stichting heeft aan de wieg gestaan van de ontwikkeling en implementatie van moderne moleculaire diagnostiek in Nederland. Cees Oudejans is in Nederland de grondlegger van de NIPT-test. Erik Sistermans is vervolgens de drijvende kracht geweest voor de landelijke implementatie. Dankzij verdere inspanningen van Erik en collega's is de NIPT-test momenteel standaard in de prenatale diagnostiek in Nederland (https://meerovernipt.nl). De NIPT-test is een veilige en betrouwbare bloedtest tijdens de zwangerschap dat het erfelijke materiaal (DNA) van de moederkoek (i.e. kind) analyseert op de aanwezigheid van genetische afwijkingen. De NIPT-test is de grootste diagnostische doorbraak van het afgelopen decennium en werd uitgevonden door Dennis Lo (zie comité van aanbeveling). De stichting wil de volgende stap maken: in plaats van de code (DNA) te onderzoeken de uitdraai (RNA) analyseren, omdat RNA een betere weerspiegeling is van de feitelijke situatie van een ziekte(proces), het beloop, de uitkomst en de mogelijkheden voor therapie en preventie. Met deze aanpak beoogt de stichting de sterftecijfers van zwangere vrouwen en pasgeborenen in Indonesië te verlagen.

bottom of page